Новый ген, который приводит к врождённой глухоте

Уже давно и тщательно учеными изучаются различные генные мутации. На очередной конференции общества генетиков Европы, которая проходила в Париже, учеными из Института генетики и цитологии СО РАН были представлены результаты, полученные в ходе исследований по изучению возможных мутаций гена GJB2, при условии, что популяция изолирована.

Как известно, врожденная глухота, это одна из самых распространенных патологий сегодня у новорождённых детей. При этом следует учесть, что примерно в 50% потери слуха являются именно мутации генов. Начиная с конца ХХ века, учеными было обнаружено около семидесяти генов, различные мутации которых неизменно приводят к глухоте.

Ген GJB2, исследование которого проводили вышеупомянутые ученые, отвечает за трансмембральный белок 26. Этот белок необходим для образования связей между клетками во внутреннем ухе. Именно этот ген был обнаружен в числе первых. На текущий момент известно около двух сот возможных мутаций этого гена.

Вариационные мутации встречаются с разной частотой и обладают сильной этнической привязкой, поэтому для каждого отдельно взятого народа необходимо каждый раз подбирать разные  и индивидуальные методы ДНК-диагностики.

Зачастую подобные исследования проходят в местах обитания изолированных народов. Ярким примером может послужить работа Ольги Посух, которая занимается изучением различных мутаций генов, присущих для малочисленных популяций в Тыве и на Алтае. Т.к. эти популяции небольшие, характерной особенностью является заключение близкородственных связей.

Если рассматривать тувинский вариант гена GJB2, то он находится в рецессивном состоянии, но именно из-за малочисленности популяции врожденная глухота здесь частое явление и составляет довольно большой процент по отношению к другим районам страны. В процессе многолетних исследований был выявлен еще один ген, который характерен именно для тувинской популяции и приводящий  врожденной глухоте. Мутации выявленного гена мало изучены и носят практически неизвестный характер.

Создание ДНК-тестов в случае каждой возможной мутации дело дорогостоящее и весьма сложное. Поэтому целесообразнее заниматься определением максимально вероятных вариаций для каждого отдельно взятого и конкретного случая. И только после этого проводить генетическое тестирование. Это обусловлено тем, что своевременное выяснение истинных причин развития глухоты позволит быстрее начать лечение или соответствующее протезирование.

Одним из самых важных моментов является определение степени риска рождения глухого ребенка в момент планирования беременности.