Обнаружен ген, ответственный за осложнения при волчанке

Недавно была обнародована информация о том, что ген, полиморфные формы которого оказывают существенное влияние на развитие нефрита волчаночного, идентифицирован. Это достаточно важная информация в области медицины, которая имеет значение для всего населения планеты.

Статья, которая была опубликована в журнале медицинского направления Journal of the American Society of Nephrology, посвящена работе научной группы врачей из Америки. Целью работы было исследование генетических факторов патогенеза и этиологии такого заболевания как системная красная волчанка.

Следует сказать, что системная красная волчанка является аутоиммунным заболеванием. Оно получает развитие в результате некоторого сбоя в работе и правильном функционировании иммунной системы. Вся сложность заболевания в том, что в процессе  недуга Т-лимфоциты начинают выработку антител к собственным клеткам организма, в результате чего появляются многочисленные необратимые изменения в тканях организма, а также происходит поражение всем систем и жизненно важных органов – суставов, кожи, мышц, почек и кровеносных сосудов.

Самым страшным и опасным осложнением считается волчаночный нефрит. На сегодняшний день самой большой проблемой этого заболевания является бессимптомное протекание начальной стадии болезни, потому что правильное функционирование почек снижается постепенно, продукты обмена веществ не вовремя выводятся из организма, чем вызывается медленная, но верная интоксикация общего характера, а также поучает развитие тяжелая форма почечной недостаточности.

По изучению системной  красной волчанки существует Американская Ассоциация, которая в частности провела масштабное исследование этого недуга, в результате чего были обнаружены некоторые генетические факторы, которые предрасполагают к развитию волчаночного нефрита.

После сравнения генотипов таких разных популяционных групп как азиатская, афро-американская, коренные испанцы, европейско-американская и коренное американское население, было выявлено пять разных генных вариаций, которые кодируют активацию белка ABIN1.

Если какая-либо вариация присутствует, то в результате угнетения активности белка ABIN1 наблюдается нарушение функции регуляции ядерного фактора, который обозначается NF-kB. Кроме этого после стимуляции Toll-подобных рецепторов происходит нарушение активности митоген-активированной протеинкиназы.