С каждым годом число людей, страдающих таким заболеванием как синдром Дауна, увеличивается. Процедура сдачи крови на выявление этого синдрома у плода в процессе беременности стала привычной для многих жителей цивилизованных стран. До недавнего времени никакой надежды, как в случаях с раковыми заболеваниями, на излечение этого тяжкого недуга не было.
Но научные занния и современные технологии не стоят на месте, и в мире генетики произвели настоящую сенсацию исследователи Университета Массачусетса. По их заявлению, они совершили настоящий прорыв в лабораторных условиях, т.к. им первым удалось отыскать верный способ, который позволяет «отключить» лишнюю копию двадцать первой хромосомы, которая обязательно присутствует в генотипе людей с синдромом Дауна.
В культуру стволовых клеток, которые были выращены из клеток эпидермиса человека, страдающего синдромом Дауна, в качестве эксперимента был вставлен ген XIST. Именно его влияние на двадцать первую хромосому прекратило характерные нарушения для трисомии по 21 паре.
Синдромом Дауна называется нарушение человеческого кариотипа, которое вызывается мутацией хромосом, т.н. трисомией по 21 хромосоме. У всех людей, которые страдают синдромом Дауна, отмечаются присущие особенности фенотипа, а именно патология психологического и физического развития.
Летом, а конкретнее в июле 2013 года, в условиях лаборатории благодаря внедрению гена XIST была отключена злосчастная лишняя копия двадцать первой хромосомы. Сам этот ген непосредственно находится в Х-хромосомах, а его главной функцией является подавление экспрессии генов одной из них.
Главной проблемой для исследователей в решении задачи «вставки-внедрения» в аутосомы гена XIST является достаточно большой размер этого гена. Но в 21 паре хромосом к счастью был обнаружен участок, где ДНК не функциональна, и поэтому этот участок был успешно заменен на ген XIST.
Джеанна Лоуренс, которая является непосредственным руководителем группы исследователей, поделилась тем, что несмотря на довольно длительное время экспериментов, корректировки выявленных нарушений, вызванных различными вариациями мутаций хромосом, оставались за гранью достижимого и были почти научной фантастикой. Сегодня же результаты десятилетней работы позволяют многим людям надеяться на создание одного из самых эффективных средств, которому будет под силу «хромосомная терапия».
-
В будущем у детей будет три родителя
У нынешней Великобритании есть большие шансы стать первой страной в мире, где у детей будет не два, а целых три родителя. По мнению ученых, работающих в области генетики, такой подход позволит снизить уровень ...
-
Найдены гены, которые отвечают за развитие горной болезни
Развитие хронического недуга, который в медицине называется горной болезнью, обусловлен наличием двух определенных генов в геноме человека. Всем известно, что на высоте от трех тысяч метров и выше наблюдается ...
-
Исследователи из Финляндии доказали, что насильниками и убийцами рождаются
Ученым из Финляндии удалось доказать, что конкретные гены, которые отвечают в структуре человеческого ДНК за агрессию и подобные чувства, влияют на психическое и психологическое развитие определенного количества ...
-
Найдены очередные два гена, которые отвечают за эпилепсию
В конце августа 2013 года появилась информация о том, что ученым удалось обнаружить еще два гена, мутационные изменения которых приводят к тяжелым формам эпилепсии у детей. На сегодняшний день это одна из самых страшных ...
-
Мутация гена продлевает жизнь на 20%
Основным материалом для различных экспериментов были и остаются мыши. И вот совсем недавно выяснилось, что некоторые изменения в гене mTOR ведут к увеличению средней продолжительности жизни лабораторных мышей. В среднем ...