Найдены гены, которые отвечают за развитие горной болезни

Развитие хронического недуга, который в медицине называется горной болезнью, обусловлен наличием двух определенных генов в геноме человека.

Всем известно, что на высоте от трех тысяч метров и выше наблюдается значительная нехватка кислорода. По большей части население, которое на протяжении нескольких поколений проживает на территориях такого рода, хорошо адаптировано к условиям такого рода. Основными признаками адаптации является увеличенная емкость легких, а также повышенная концентрация в крови гемоглобина и кислорода.

Несмотря на подобные признаки, часть населения на таких территориях страдает от горной болезни хронического характера, кроме этого у людей наблюдается сонливость, расстройства неврологического плана, депрессия, головная боль и хроническая усталость. За счет повышенного количества эритроцитов в организме увеличивается показатель вязкости крови, а это ведет к высокому риску ранних инфарктов и инсультов.

Сотрудниками Университета в Калифорнии, которыми руководил  профессор Габриэль Хаддад, в ходе изучения этой болезни были выявлены два гена, которые несут ответственность за непосредственное ее развитие. Исходя из предварительного исследования механизмов, которые помогают приспосабливаться к жизни в высоких горах, ученые сделали предположение о генетической природе происхождения адаптации, и ими было принято решение о тщательном изучении геномов жителей районов высокогорья.

Исследовались двадцать жителей Перу, которые проживают в нелегких условиях высокогорья Анд. Десять из исследуемых перуанцев страдали хронической формой горной болезни. В процессе своей работы учеными были найдены такие два гена как SENP1 и онкоген ANP32D. SENP1 отвечает за регуляцию эритропоэза. А вот показатель активности онкогена ANP32D у перуанцев, страдающих хроническим горным недугом, превышал активность таких же генов у людей в контрольной группе.

После того как опыты с культурами тканей подошли к завершению, свои предположения ученые проверили на дрозофилах. У этих живых организмов есть абсолютно аналогичные гены. В качестве эксперимента одна из копий этого гена была отключена, и оказалось, что в стандартных условиях дрозофилы с «отключенным» геном не выделяются среди прочих, но как только концентрация кислорода понижается, они чувствуют себя лучше других особей, у которых генетический набор полный.