В конце августа 2013 года появилась информация о том, что ученым удалось обнаружить еще два гена, мутационные изменения которых приводят к тяжелым формам эпилепсии у детей. На сегодняшний день это одна из самых страшных болезней, тяжелые формы которой практически не поддаются лечению.
Над вопросом работали исследователи Медицинского центра при Университете Дьюка, расположенного в США, а также работники Калифорнийского университета. В процессе исследований было проведено одно из самых масштабных исследований, которое осуществлялось в рамках программы «Эпилепсия 4000». На сегодняшний день статистика гласит, что эпилептическим энцефалопатиям подвержено около 0,05% населения, но этиология этого заболевания до сих пор не изучена должным образом. Все результаты, которые были получены в итоге, размещены и опубликованы в журнале под названием Nature.
Материалом для исследования послужило ДНК 264 детей, которые страдают такими формами эпилепсии как инфантильные спазмы и синдромом Леннокса-Гасто, а также ДНК их родителей. Работы проводилась методом ExoME секвенирования. В итоге в родительских гаметах было обнаружено около 329 мутаций, которые в целом затрагивают 12 различных генов.
Ранее было известно, что мутация в 10 генах приводит к эпилептической энцефалопатии и вновь найденные гены ALG13 и GABRB3 еще недавно никак не связывались с возникновением и развитием этого недуга.
В ходе исследований была также обнаружена связь мутационных изменений в этих генах с другими аномалиями генетического характера. Одной из них является синдром Ангельмана, а также возможное нарушение процесса гликозилирования белков. Все это позволяет приступить к разработке совершенно новых методов лечения эпилепсии.
По мнению ученых, которые являются авторами этого исследования, применение и использование метода ExoME секвенирования открывает возможности успешного выявления генетической природы возникновения массы иных расстройств, у которых неврологический характер происхождения. Все это позволяет открыть в медицине новые и более эффективные направления лечения подобных заболеваний.
По словам Дэниэла Лоуэнстайна, который является нейробиологом в Калифорнийском университете, все полученные новые данные подготовили почву для создания скрининговых тестов, целью которых является диагностика эпилептических энцефалопатий на самых ранних стадиях развития, что существенно облегчит терапию этого недуга.
-
Найдены гены, которые отвечают за развитие горной болезни
Развитие хронического недуга, который в медицине называется горной болезнью, обусловлен наличием двух определенных генов в геноме человека. Всем известно, что на высоте от трех тысяч метров и выше наблюдается ...
-
Мутация гена продлевает жизнь на 20%
Основным материалом для различных экспериментов были и остаются мыши. И вот совсем недавно выяснилось, что некоторые изменения в гене mTOR ведут к увеличению средней продолжительности жизни лабораторных мышей. В среднем ...
-
Отцовские гены отвечают за плаценту
Слово «плацента» слышали многие, но не все знают, что это такое. Плацента представляет собой уникальный женский орган, который ожидает развития потомства. Главная его функция – обеспечить тесную связь материнского ...
-
Ученые открыли новые изменения в ДНК, которые вдвое увеличивают риск развития аутизма
Недавно американским ученым удалось выявить 24 новейших изменений в коде ДНК, они непосредственно связаны с возникновением заболевания аутизмом. Учёные - генетики особо подчеркивают, что данное открытие может ...
-
Рейтинги компании Illumina непрерывно растут
Кампания Illumina из Сан-Диего уже давно работает в сфере расшифровки ДНК человека. Компания разработала и смогла внедрить в свою работу специальные аппараты для секвенирования человеческого ДНК, и за последние 15 ...