Ангиопатия сетчатки у ребенка

Ангиопатия сетчатки может возникать при хронической макулярной отслойке, вторичной по отношению к полипоидной хориоидальной неоваскуляризации.

Развитие этих вторичных изменений сетчатки не ясно понято; однако гипоксия от хронической отслойки, нейротоксический эффект от отложения липидов или биохимически индуцированная микрососудистая аномалия от секреции вазогенных медиаторов являются возможными механизмами.

Индоцианиновая ангиография помогает поставить точный диагноз. Клиницистам следует помнить, что микроангиопатия сетчатки может возникать в любом возрасте, поэтому нужно провести исследование, чтобы можно было поставить правильный диагноз и назначить соответствующее лечение.

Что такое ангиопатия сетчатки?

Ангиопатия сетчатки с церебральной лейкоэнцефалопатией и системными проявлениями (RVCL-S) является редким генетическим заболеванием, которое вызывает прогрессирующую потерю крошечных кровеносных сосудов, что в конечном итоге приводит к ухудшению зрения и серии мини-инсультов в мозгу.

Начальные симптомы нарушения зрения часто начинаются в детском возрасте. Обычно в печени и почках наблюдаются легкие клинические изменения. Ожидаемая продолжительность жизни от 5 до 10 лет после появления симптомов. Подробнее о заболевании https://www.tarus.ua/lechenie-zabolevaniy-setchatki/angiopatiya-setchatki/

Ген, ответственный за возникновение RVCL-S, называемый TREX1, кодирует белок с тем же именем, две основные функции которого заключаются в восстановлении ДНК и контроле определенного типа сахарного механизма в клетках.

Мутация в хвостовой части TREX1 продуцирует укороченную версию белка, которая неправильно локализуется внутри клеток и в среднем возрасте приводит к развитию RVCL-S.

Особенности заболевания и лечение зрения в Одессе

Заболевание является аутосомно-доминантным расстройством, поэтому одна копия аномального гена TREX1 приводит к заболеванию, даже если другая копия нормальная. Диагноз может быть окончательно установлен путем генетического тестирования гена TREX1.

Из-за своей редкости это заболевание часто неправильно диагностируется как опухоль головного мозга, рассеянный склероз, васкулит или заболевание неизвестного происхождения.

Это может привести к ненужным и часто опасным диагностическим процедурам, таким как множественные биопсии головного мозга.

В настоящее время не существует установленной профилактической терапии или лечения ангиопатии сетчатки глаза, хотя в настоящее время проводятся клинические испытания экспериментального препарата.