Телефон для связи:

(0322) 44-54-32

часы приема: с 1000 до 1800

Заболевание фон Виллебранда

17.10.2015

Болезнь фон Виллебранда, названная из-за ее проявления в виде ослабления фактора фон Виллебранда, относится к числу наследственных заболеваний. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта болезнь является наиболее встречаемой патологией гемостаза, в среднем один больной ею приходится на каждые 800-1000 человек.

zabolevanie-fon-villebranda

Болезнь Виллебранда, причины

Фактор фон Виллебранда – это гликопротеид, входящий в состав плазмы. В молекулярной массе эти олигомеры содержатся в числе от 500 тысяч до 20 миллионов, состоят они из идентичных субъединиц, в числе от двух до восьмидесяти. Факт его наличия позволяет тромбоцитам наладить устойчивую связь с субэндотелием кровеносных сосудов, и напрямую влияет на уровень сворачиваемости крови. Влияние на этот процесс достаточно сильно, поскольку он переносит наиболее значимый в процессе фактор VIII.

Болезнь Виллебранда, как уже было сказано выше, может быть передана только по наследству. Чтобы данный фактор мог осуществлять свои функции, в каждом из составляющих его единиц размещен отдельный домен. В плазме здорового организма содержится 10 мг/л фактора.

Болезнь Виллебранда, симптомы

Белок, предшествующий его появлению, образуется в специальных клетках в организме, там он преобразовывается в олигомеры, соединяясь дисульфидными связями. Готовый к работе фактор можно обнаружить также в тромбоцитах и в субэндотелиальной среде. Если его количество снижается, скорость образования тромбов замедляется, что приводит к усилению кровотечений.

Несмотря на то, что данное заболевание гетерогенно, во всех его разновидностях есть общие симптомы. Каждый тип заболевания кроме третьего, может быть унаследован аутосомно-доминантно, вместе с тем больные являются гетерозиготными. Легкая форма заболевания приводит к усилению кровотечений при получении травм или во время операций, однако в более тяжелых случаях могут появляться спонтанные кровотечения, не связанные с механическими повреждениями.

Болезнь Виллебранда, диагностика

В лаборатории признаки заболевания определить сложно, они не отличаются постоянством. В большинстве случаев о наличии болезни свидетельствуют эти признаки:

  • Долгое кровотечение
  • Уменьшение содержания фактора фон Виллебранда в плазме
  • Уменьшение активности фактора VIII, а также ристоцетин-кофакторной активности.

Причиной этому служит неоднородность самого заболевания, многое зависит от группа крови, и других процессов, происходящих в организме. К примеру, у гетерозигот всегда присутствует некоторое количество стандартного фактора, однако периодически эти показатели могут нормализоваться или изменяться.

zabolevanie-fon-villebranda1

Всего выделяется три вида данного заболевания:

Тип I. Встречается чаще всего, в плазме содержится определенное количество нормального фактора фон Виллебранда, однако наблюдается стабильное или периодическое его снижение, нарушения гемостаза, содержание в крови в среднем может приблизиться до 5 мг/л (нижний предел). Параллельно снижается содержание антигена, фактора VIII, и проявляются другие симптомы. Эндотелиальные клетки пуповины производят недостаточное количество олигомеров, число соответствующей мРНК снижается в несколько раз.

Тип II. В плазме содержится достаточное количество фактора, однако он не выполняет свои функции. В таком случае электрофорез обнаруживает нехватку олигомеров высокой и средней молекулярности. Они либо не могут производиться, либо уничтожаются в крови. Мутация может привести к преобразованию части молекулы в домене А-2, уровень антигена сохраняется в норме. Еще одна разновидность этого типа выражается в излишнем связывании фактора и тромбоцитов, что может привести к тромбоцитопении.

Тип III. Крайне редкий тип, в большинстве случаев у больного им родители сами переносят болезнь фон Виллебранда тип I. В случае проявления протекает крайне сложно, все признаки болезни усугубляются, при этом иногда болезнь проходит бессимптомно.

Болезнь Виллебранда, лечение

Полностью устранить это заболевание невозможно, в большинстве случаев систематического лечения она не требует, тем не менее, риск сильных кровотечений у больных сохраняется. Женщины с ярко выраженным менструальным циклом могут использовать противозачаточные средства. Перед хирургическими вмешательствами необходимо провести профилактическое лечение на базе препаратов, состоящих из концентрата VIII и фактора Humate-P, которое позволит облегчить его течение, и снизить вероятность обильных кровотечений. При умеренном проявлении болезни профилактику можно проводить посредством десмопрессина, которые позволят облегчить клиническое проявление болезни, облегчая ее течение.