Ученые узнали происхождение нового генетического заболевания, которое существует с момента викингов

Ученым удалось не только выявить новое генетическое заболевание, которое является очень редким, но и проследить его происхождение до двенадцатого столетия. Этот синдром связан с сердечной аритмией и нарушениями перистальтики кишечника. Вызывается он из-за мутации в одного из  генов. 

Они сообщают,  что вероятнее всего эта болезнь ушла от ветви викингов, которые переселились в Скандинавию из Нормандии. Такое открытие сделали ученые из нескольких университетов в городе Квебеке. Значительная часть тех добровольцев, которые принимали участие в эксперименте, с раннего детства имеют имплантированный  кардиостимулятор, потому что сердцебиение было у них значительно замедленно. Некоторые пациенты были вынуждены питаться исключительно внутривенно, потому что кишечник не мог нормально функционировать.

Исследование показало, что мутация оказалась в гене SGOL1. При генеалогическом исследовании родословной каждого из подопытных оказалось, что сводится все к одному и тому же супругу, который после свадьбы во Франции в 1620-м году переехал в Квебек. Другие же исследования ведут к тому, что синдром имел начало в ветке викингов, которые в двенадцатом веке эмигрировали из Скандинавии в Нормандию.

Кроме этого, психиатрические генетики США совершили прорыв в выяснении биологических причин, которые стимулируют развитие шизофрении. Вместе с тем их задачей было еще и подтверждение ранее созданной теории о том, что основа развития этого психического заболевания заключается не в мутации какого-то конкретного гена, а в сложном пересечении и взаимодействия различных генов. Открытием стало то, что шизофрения не проявилась самостоятельным заболеванием. Зато она состоит из 8-ми различных заболеваний, которые имеют собственные симптомы.

Шизофренией считают инвалидизирующей болезнью из-за того, что у больных  людей возникают галлюцинации, бред, маниакальные состояния и тому подобное. Известно и то, что большая доля в причине развития этого заболевания приходится на генетическую детерминанту.

Профессор Школы медицины Университета Вашингтона в Сент-Луисе, Роберт Клонинджер, прокомментировал исследование молекулярной природы шизофрении тем, что успех заключается в установлении взаимодействия между тем, как гены влияют друг на друга.

Итак, американские исследователи изучили 4200 пациентов с установленным диагнозом шизофрении против 3800 здоровых респондентов. Всего было выявлено 700 000 участков генов, которые имели различие в последовательности ДНК в один нуклеотид.

В ходе эксперимента было установлено, что проявления различных симптомов имеют под собой особое основание. Это и позволяет разделить их на восемь различных болезней, которые имеют качественное отличие по клиническим проявлениям и их тяжестью.