Синдром был впервые обнаружен французским педиатром Марфаном в 1896 году, который и поставил первый диагноз пятилетней девочке Габриэль, у которой наблюдалась прогрессирующая аномалия скелета. Однако, болезнь была известна раньше, еще в 1876 году ее симптомы отмечались медиками в Англии. Для больного синдромом Морфана высокий рост не является наследственным или вызванным особенностью организма, а указывает на признак заболевания, служащего источником постоянных неудобств и требующего пристального внимания.
Описание болезни
Синдром Марфана – заболевание, передающееся по наследству в том случае, если ребенок получает как минимум один «дефектный» ген от своих родителей, поэтому, если у кого-либо из супружеской пары наблюдается этот синдром, то есть шанс в 50%, что родившийся ребенок (вне зависимости от того, мальчик это или девочка) будет болен. В медицине заболевания подобного типа называют аутосомно-доминантными, к ним относится не только синдром Мрофана, но и, например, хорея Хартингтона. Заболевание относится к неизлечимым и поэтому лечение направлено на облегчение синдромов, а не на выздоровление. Средняя продолжительность жизни больного без медицинского вмешательства – 30-40 лет.
Причины появления
Причиной служит ген фибриллина FBN1, подвергшийся мутации. Он перекодирует белки соединительных тканей, и они теряют свою прочность и эластичность, в результате теряя способность выполнять свои функции.
Диагностика
Существует огромное множество синдромов болезни, разнящихся в зависимости от мутации гена. Они могут быть как заметны с детства, так и проявляться позднее.
Внешние симптомы:
- Слишком высокий рост (до двухсот сантиметров).
- Астеническое телосложение (узкая грудная клетка и плечи, бледность, непропорционально длинные руки и ноги), вызванное мышечной дистрофией и слабости подкожной клетчатки.
- Плоскостопие.
- Глубокая посадка глаз.
- Высокое небо.
- Больные часто растягивают связки.
- Неправильный рост зубов.
- Возможна деформация грудной клетки.
- «Паучьи» пальцы.
Внутренние изменения:
- Различные пороки сердца.
- Дефекты легких.
- Вывих хрусталика глаза.
- Косоглазие.
- Отслоение сетчатки.
- Растяжение мозговой оболочки.
Следует помнить, что не все вышеперечисленные симптомы будут присутствовать при заболевании, но, как минимум, один или несколько из них.
Лечение
Главная цель – предотвращение осложнений заболевания и снятие симптоматики. Поэтому принимается ряд следующих мер:
- Прием препаратов, направленных на нормализацию состояния больного (адрено- и бета-блокаторы)
- Хирургия сердца, направленная на контроль за размерами аорты.
- При возникновении проблем со зрением – может проводится имплантация хрусталика, врач прописывает линзы или очки.
- Если легкие затронуты болезнью, то требуется хирургическое вмешательство.
- Ежегодный медицинский осмотр
- Беременность должна протекать под надзором группы врачей-специалистов, рожать разрешено только с кесаревым сечением. Врач – генетик также может рассчитать относительно точно шанс передачи заболевания ребенку.
Однако, некоторые пациенты обладают индивидуальной непереносимостью лекарств (например, многие при приеме бета-блокираторов чувствуют тошноту и сонливость), поэтому медицинское сообщество вынуждено искать замену подобным препаратам. Если говорить о бета-блокираторах, то им существует возможная альтернатива – Лозартан. Еще в прошлом году группа ученых проводила опыты на контрольной группе пациентов, пытаясь выяснить действие данного препарата и добились выдающихся результатов – как при стандартной терапии, так и при приеме Лазотрана, рост аорты был минимален.
Заключение
Болезнь, хоть и является редкой (примерная частота заболеваний – один человек на десять тысяч), однако нуждается в постоянном наблюдении и медикаментозном лечении. И, хотя на данный момент врачи не могут вылечить болезнь полностью, можно фактически нивелировать симптомы, позволив больным быть полноправными членами общества. К тому же, медицина не стоит на месте, исследуются новые препараты и методы воздействия и, кто знает, возможно через несколько лет болезнь перестанет быть неизлечимой.