Телефон для связи:

(0322) 44-54-32

часы приема: с 1000 до 1800

Синдром Марфана – описание, симптомы, генетика заболевания

08.09.2015

Синдром был впервые обнаружен французским педиатром Марфаном в 1896 году, который и поставил первый диагноз пятилетней девочке Габриэль, у которой наблюдалась прогрессирующая аномалия скелета. Однако, болезнь была известна раньше, еще в 1876 году ее симптомы отмечались медиками в Англии. Для больного синдромом Морфана высокий рост не является наследственным или вызванным особенностью организма, а указывает на признак заболевания, служащего источником постоянных неудобств и требующего пристального внимания.

sindrom-marfana-opisanie-simptomy-genetika-zabolevaniya

Описание болезни

Синдром Марфана – заболевание, передающееся по наследству в том случае, если ребенок получает как минимум один «дефектный» ген от своих родителей, поэтому, если у кого-либо из супружеской пары наблюдается этот синдром, то есть шанс в 50%, что родившийся ребенок (вне зависимости от того, мальчик это или девочка) будет болен. В медицине заболевания подобного типа называют аутосомно-доминантными, к ним относится не только синдром Мрофана, но и, например, хорея Хартингтона. Заболевание относится к неизлечимым и поэтому лечение направлено на облегчение синдромов, а не на выздоровление. Средняя продолжительность жизни больного без медицинского вмешательства – 30-40 лет.

Причины появления

Причиной служит ген фибриллина FBN1, подвергшийся мутации. Он перекодирует белки соединительных тканей, и они теряют свою прочность и эластичность, в результате теряя способность выполнять свои функции.

Диагностика

Существует огромное множество синдромов болезни, разнящихся в зависимости от мутации гена. Они могут быть как заметны с детства, так и проявляться позднее.

Внешние симптомы:

  1. Слишком высокий рост (до двухсот сантиметров).
  2. Астеническое телосложение (узкая грудная клетка и плечи, бледность, непропорционально длинные руки и ноги), вызванное мышечной дистрофией и слабости подкожной клетчатки.
  3. Плоскостопие.
  4. Глубокая посадка глаз.
  5. Высокое небо.
  6. Больные часто растягивают связки.
  7. Неправильный рост зубов.
  8. Возможна деформация грудной клетки.
  9. «Паучьи» пальцы.

Внутренние изменения:

  1. Различные пороки сердца.
  2. Дефекты легких.
  3. Вывих хрусталика глаза.
  4. Косоглазие.
  5. Отслоение сетчатки.
  6. Растяжение мозговой оболочки.

Следует помнить, что не все вышеперечисленные симптомы будут присутствовать при заболевании, но, как минимум, один или несколько из них.

sindrom-marfana-opisanie-simptomy-genetika-zabolevaniya1

Лечение

Главная цель – предотвращение осложнений заболевания и снятие симптоматики. Поэтому принимается ряд следующих мер:

  • Прием препаратов, направленных на нормализацию состояния больного (адрено- и бета-блокаторы)
  • Хирургия сердца, направленная на контроль за размерами аорты.
  • При возникновении проблем со зрением – может проводится имплантация хрусталика, врач прописывает линзы или очки.
  • Если легкие затронуты болезнью, то требуется хирургическое вмешательство.
  • Ежегодный медицинский осмотр
  • Беременность должна протекать под надзором группы врачей-специалистов, рожать разрешено только с кесаревым сечением. Врач – генетик также может рассчитать относительно точно шанс передачи заболевания ребенку.

Однако, некоторые пациенты обладают индивидуальной непереносимостью лекарств (например, многие при приеме бета-блокираторов чувствуют тошноту и сонливость), поэтому медицинское сообщество вынуждено искать замену подобным препаратам. Если говорить о бета-блокираторах, то им существует возможная альтернатива – Лозартан. Еще в прошлом году группа ученых проводила опыты на контрольной группе пациентов, пытаясь выяснить действие данного препарата и добились выдающихся результатов – как при стандартной терапии, так и при приеме Лазотрана, рост аорты был минимален.

Заключение

Болезнь, хоть и является редкой (примерная частота заболеваний – один человек на десять тысяч), однако нуждается в постоянном наблюдении и медикаментозном лечении. И, хотя на данный момент врачи не могут вылечить болезнь полностью, можно фактически нивелировать симптомы, позволив больным быть полноправными членами общества. К тому же, медицина не стоит на месте, исследуются новые препараты и методы воздействия и, кто знает, возможно через несколько лет болезнь перестанет быть неизлечимой.