Неонатальный скрининг новорожденных – обязательная процедура

Этот анализ стал обязательным в нашей стране. Скрининг помогает врачам своевременно увидеть тяжелые заболевания малышей и начать соответствующее лечение. Это мероприятие носит массовый характер. Проверяют всех детей, без исключений, на наличие заболеваний, передающихся по наследству. Некоторые заболевания выявляются еще на УЗИ-скрининге в период беременности, но таким образом нельзя выявить все заболевания, поэтому новорожденным назначают дополнительные исследования.

Анализ на наследственные заболевания у новорожденных проводят в родильном доме, в течении первых дней жизни малыша. Из пятки ребенка берут кровь и отправляют в лабораторию на исследование. По истечении десяти дней анализы будут готовы. Многие заболевания не проявляют никакой симптоматики в течении многих месяцев и даже лет, поэтому очень важно сделать данные исследования как можно раньше, чтобы приступить к лечению, если оно будет необходимо.

Список болезней, на которые проводятся анализы

Муковисцидоз. Это болезнь, которая препятствует правильному росту и развитию ребенка, а также вызывает нарушения работы органов дыхания и ЖКТ.

Аденогенитальный синдром. Это целый «букет» болезней, которые нарушают работу надпочечников. Эти болезни отрицательно влияют на работу органов, а также вызывают неправильную работу сердца, половой системы и почек. При запоздалом лечении этот синдром может привести к смертельному исходу.

Врожденный гипотиреоз. Болезнь щитовидной железы, которой больше подвержены девочки. При этой болезни гормоны вырабатываются неправильно, что приводит к замедлению умственного и физического развития.

Галактоземия. Это нехватка ферментов для своевременного усвоения галактозы. В результате она накапливается в организме. Это плохо отражается на нервной системе, слухе, печени, а также замедляется физическое развитие.

Нужно своевременно делать анализ на наследственные заболевания, ведь если вовремя не определить болезнь, последствия могут быть очень плачевными. После скрининга врач назначит дополнительные анализы и УЗИ, если это необходимо. Это позволит установить точный диагноз и приступить к лечению.

Аудиологический скрининг – что это?

Еще один вид скрининга новорожденных на наследственные заболевания – это аудиологический скрининг. Тоесть это проверка слуха малыша. У большинства детей данную процедуру проводят в роддоме, а тех, кто ее не прошел, направляют в поликлинику.

Раньше этот анализ делали только тем детям, которые находились в группе риска. В настоящее время его делают абсолютно всем новорожденным. Связано это с тем, что при своевременном выявлении проблем со слухом возможно успешное излечение и восстановление, а в некоторых случаях возможна и установка протеза, которую делают в течении первого месяца жизни.

Как проводится процедура неонатального скрининга?

Для этой процедуры нужно взять кровь ребенка на 3 или 7 сутки, в зависимости от того, доношенным родился ребенок или нет. Кровь берется из большого пальца ноги или из пятки. За час перед взятием крови можно покормить ребенка. После прокола скарификатором первую каплю убирают стерильной ваткой, после чего пропитывают кровью специальные тестовые бланки из фильтрованной бумаги.

Чтобы простимулировать приток крови, ножку малышу нежно массируют и вовремя подносят бланк. Необходимо, чтобы бланк был пропитан полностью, с обеих сторон пятна крови должны быть одинаковыми.

После взятия крови в течении двух часов тестовые бланки сушат в горизонтальном положении. Следует тщательно следить, чтобы бланки не перегревались и не находились под прямыми солнечными лучами.