Телефон для связи:

(0322) 44-54-32

часы приема: с 1000 до 1800

Классификация наследственных болезней

02.10.2015

Наследственные болезни проявляются вследствие образования дефектов, затрагивающих наследственный аппарат клеток. Их механизм запускается в результате слияния гамет, или клеток с одинарным набором хромосом. Получившаяся таким образом зигота может обладать поврежденным набором ДНК, который и является причиной мутаций.

Описание

4

Основой заболеваний, передающихся по наследству, являются дефекты хромосом, генов или митохондрий. Исходя из этого составляют классификацию, в которую на данный момент входят более 6 тысяч видов дефектов. Этот список постоянно пополняется, поскольку плохая экология, возникшее относительно недавно промышленное радиационное облучение, и спровоцированные этими факторами сбои в организме провоцируют все новые и новые мутации.

Классификация наследственных заболеваний

Используется два базовых фактора, на которых основывается классификация наследственных заболеваний — вид мутировавших клеток и роль факторов окружающей среды в возникновении отклонений. Первый вариант подразделяется на такие виды:

  • гаметические, то есть произошедшие непосредственно в половой клетке

  • соматические, возникающие в одноименных клетках

  • комбинированные, представляющие собой сочетание двух предыдущих

Для второго варианта набор возможностей для развития намного больше, чем для первого. Внешняя среда может оказывать самое разнообразное влияние на человека, которое в сочетании с различными генами может давать самые неожиданные результаты.

55

Это разнообразие подразделяется на 4 вида:

  • наследственность как мутация

  • отклонения в ДНК вследствие воздействия неблагоприятной экологии

  • генетическая предрасположенность вследствие специфической комбинации генов

  • заболевания, спровоцированные внешней средой с малым воздействием на генный механизм

Эта систематизация включает в себя огромный список подпунктов, которые охватывают весь спектр возможных нарушений геномного и хромосомного аппарата человека.

Хромосомные болезни

Особое внимание нужно уделить хромосомным отклонениям, или множественным врожденным порокам развития. Они подразделяются на числовые и структурные, причем обе можно рассмотреть, исследуя поврежденное ДНК под световым микроскопом. Встречаются 3 вида хромосомных патологий:

  • тетраплоидия

  • анеуплоидия

  • триплоидия

Такие отклонения возникают на ранних этапах формирования организма человека, иногда даже в родительских гаметах. При этом незначительное число хромосомных нарушений может никак не проявляться в виде заболеваний.

Хромосомные болезни диагностируются приблизительно у 2 детей из тысячи. Это обусловлено не редкостью подобных отклонений, а тем фактом, что эмбрионы с множественными врожденными пороками в большинстве своем нежизнеспособны и отторгаются организмом матери на ранних сроках развития. Те же эмбрионы, которым удалось дожить до естественного появления на свет, страдают неизлечимыми пороками внутренних органов, внешнего вида, заторможенным ростом и психическим развитием, а в случаях мутаций онкогенов — врожденными раковыми заболеваниями.

Моногенные наследственные заболевания

Разновидности болезней, вызванные мутациями одного конкретного гена, называются моногенные наследственные заболевания. Изменения проблемного звена ДНК могут быть в виде утерянного элемента, раздвоения частей и транслокации. Такие отклонения являются самыми распространенными, они встречаются примерно у 60 человек из 1000, при этом имеется около 4500 их разновидностей. Они провоцируют 14% от всего числа детской смертности и отличаются клиническим полиморфизмом, то есть очень широким диапазоном симптомов для каждого конкретного отклонения.

33

В основном моногенные нарушения затрагивают механизм обмена веществ, в результате провоцируя различные ферментопатии. Часто встречаются одинаковые по симптомам и клиническим проявлениям болезни, спровоцированные разными мутациями генов. К примеру, муковисцидоз вызывают более 200 нарушений, а фенилкетонурию — около 30-ти. Иногда возникают чрезвычайно опасные мутации онкогенов. Моногенные патологии могут проявляться во время внутриутробного развития, а также задерживаться до юношеского возраста. Крайне редко они подают первые признаки после достижения человеком 20-летнего возраста.

Заключение

Несмотря на всю опасность наследственных болезней, с каждым годом наука все лучше ориентируется в их причинах и провоцирующих факторах. При помощи медико-генетического консультирования, преконцепционной профилактики и перинатальной диагностики вполне реально снизить частоту генетических заболеваний до 70%.

Раннее выявление обусловленного дефектами ДНК нарушения обмена веществ позволяет проводить своевременное медикаментозное и диетологическое лечение, что позволяет больным людям жить полноценной жизнью. Все это дает надежду на преодоление многих генетических заболеваний уже в ближайшем будущем.