Исследователи открыли уникальное генетическое заболевание, ответственное за яичниковую недостаточность у женщин моложе 40 лет

Преждевременная недостаточность яичников, также известная как первичная яичниковая недостаточность, влияет на 1% всех женщин в мире. В большинстве случаев, точную причину, которая часто ассоциируется с бесплодием, трудно определить.

Новое исследование университета Тель Авива бросает свет на ранее-неустановленную причину яичниковой недостаточности: уникальная мутация в гене под названием SYCE1, который не была ранее известна. Исследование, опубликованное в Журнале клинической эндокринологии и обмена веществ, проводилось под руководством доктора Лят де Фриза и профессора Лины Базель-Венегейт на факультете медицины и в медицинском центре Шнайдер группой исследователей из обоих научных учреждений.

В то время как гены, вовлеченные в хромосомы, дублируются и разделяются, происходит мутация, которая вызывает первичную яичниковую недостаточность, что было проверено сначала на животных, а теперь это первый раз, когда мутация была обнаружена у людей.

Новый взгляд

«Исследователи знают, что первичная яичниковая недостаточность могут быть связана с синдромом Шерешевского-Тернера, состояние, в котором женщина имеет только одну Х-хромосома вместо двух, или может быть из-за токсинов, которые вырабатываются во время химиотерапии и лучевой терапии», сказал д-р де Фриз. «Тем не менее, в 90% случаев, точная причина остается загадкой.»

Идея исследования обнаружилась, когда доктору де Фризу было предложены для лечения два пациента с яичниковой недостаточностью, дочери двух богатых арабо-израильских родителей. Девушки имеют типичные симптомы первичной яичниковой недостаточности: одна только вступила в пору полового созревания, другая и вовсе не является зрелой в этом плане вообще. После исключения обычных подозреваемых причин (токсины, аутоиммунные заболевания, и известные, хромосомные и генетические заболевания), исследователи задались целью определить генетическую причину первичной яичниковой недостаточности у двух молодых женщин.

«Один из моих главных вопросов, представляющих интерес, является половое созревание,» сказал д-р де Фриз. «Клиническая картина двух девушек была чрезвычайно интересна. У каждой из девушек яичниковая недостаточность была выражена по-разному. Одна из них только достигла половой зрелости, но у нее еще не было менструации. Второй уже 16 лет, но у нее не было никаких признаков полового развития вообще.»

Исследователи выполнили генотипирование у пациентов, их родителей, братьев и сестер. Генотипирование проводили также у 90 этнически подобранных пациентов.