Гомоцистинурией принято называть врожденное генетическое заболевание, развивающееся в организме из-за нарушения обмена аминокислоты метионина. Это очень редкая болезнь, которая напрямую разрушает нервную систему, костно-суставный аппарат, зрение. Гомоцистинурия образует множественные тромбозы. Выявить заболевание можно благодаря своевременной диагностики, а именно: молекулярно- генетическим методам, биохимическим методам проверки анализов мочи и крови.
Описание
Данное заболевание является следствием врожденного дефекта метаболизма соединительной ткани. Как правило, нарушение метаболизма проявляется в трех формах, каждая из которых зависит от повышения концентрации гомоцистеина в плазме мочи и крови.
Лечение гомоцистинурии прежде всего зависит от правильного питания. Больному ни в коем случае нельзя употреблять продукты, содержащие метионин и витамин В6.
Причины появления
Человек вместе с едой получает важную аминокислоту – метионин. В числе своих сородичей она особенная, ведь именно метионин не синтезируется из других веществ, а значит ничем не заменяется. Когда у человека нормально функционируют биохимические процессы в организме, то в результате всех обращений появляются цистатионин и цистин. На промежуточной стадии процесса встречается гомоцистин. Полное обогащение организма нужными веществами происходит благодаря превращению целого ряда ферментов, на продуктивную работу которых влияет поступление в организм фолиевой кислоты, витаминов В12 и В6.
Гомоцистинурия базируется на нехватке фермента цистатионсинтетазы. Поэтому и происходит излишнее накопление метионина и гомоцистина. В результате нервная и соединительная ткани разрушаются, свертывающиеся свойства крови повышаются и в организме начинают образовываться тромбы.
Рассмотрим наглядную схему причин появления гомоцистинурии.
Диагностика
Источником увеличения количества тиольного гомоцистеина в моче является один из многих метаболических факторов. Для того чтобы выявить его, а также дефицит метионина и нехватку витаминов группы В, врачи используют комплексный подход к лабораторной диагностике.
Больным рекомендуется принимать большую дозу витамина В6 и фолиевую кислоту. Периодически поддерживать свое здоровье придется диетами, исключающими продукты с метионином.
В комплексной терапии, зачастую, применяются препараты для улучшения кровообращения и гепатопроекторов. В отдельных случаях помогает лечебная физкультура, массажи.
Как это связано с наследственностью генов?
Аутосомно-рецессивный тип наследования тесно связан с гомоцистинурией. Здесь не имеет значения пол наследователя. Болезнь может проявляться при совпадении мутантных генов у ребенка от матери и отца. Если в роду возникла хотя бы одна мутация, то она будет передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока не произойдет совпадение мутантных ген. По статистике гомоцистинурией болеет один человек на 200000 населения.
Симптомы гомоцистинурии:
- ребенок не набирает нужной массы тела и медленно растет;
- происходит нарушение сна, отставание в умственном развитии;
- носители этого заболевания очень раздражительны и плаксивы;
- родничек закрывается поздно;
- нарушение функций опорно-двигательного аппарата;
- множественный тромбоз ведущий к поражению сосудистой системы;
- поражение кожи.
Заключение
Не смотря на то, что гомоцистинурия – очень редкое наследственное заболевание, оно поддается лечению. Конечно, полностью избавиться от недуга не получится, но благодаря своевременному диагностированию удастся избежать тяжелых симптомов и вернуться к нормальной жизни.