Гистидинемия — генетика заболевания

Гистидинемия является генетическим заболеванием, впервые его описали и классифицировали в 1961 году. При такой болезни генетические отклонения провоцируют острую нехватку фермента гистидазы в тканях печени и кожи. Функция этого фермента — превращение гистидина в уроканиновую кислоту. Если же гистидаза отсутствует, он становится имидазол-пировиноградной кислотой, которую легко можно выявить при взятии пробы мочи. Имидазол-пировиноградная кислота и другие продукты нарушенного метаболизма производят отравляющие токсины, которые воздействуют на нервную систему человека.

Симптомы гистидинемии

Заболевание проявляется в первые годы жизни человека. У больных наблюдаются отклонения в интеллектуальном и психическом развитии, а также расстройства речевой функции. В некоторых случаях наблюдается падение слуха и задержка в росте, такие дети медленнее набирают мышечную массу. Иногда при гистединемии интеллектуальное развитие проходит на нормальном уровне, дети отличаются от остальных только невысоким ростом и подверженностью инфекционным заболеваниям. Это объясняется частичным нарушением инактивации фермента.

В ходе массовых исследований в разных странах было выявлено большое количество детей, страдающих гистидинемией бессимптомно, но влияние токсических веществ на их нервную систему рано или поздно все равно проявлялось. В терапевтических целях возможна коррекция этих проявлений при помощи специального диетического питания, из которого исключаются продукты с повышенным содержанием гистидина. Полностью же вывести гистидин из рациона невозможно, так как он является незаменимой аминокислотой.

Диагностика заболевания

Обычно диагностировать гистидинемию возможно только к концу первого года жизни, при проявлении явных симптомов отсталости развития. В некоторых странах в последнее время ввели обязательный анализ крови новорожденных, который призван определить заболевание на начальной стадии. Это позволит вовремя принять необходимые меры, и не допустить отклонений развития ребенка.

Для анализа мочи применяется проба, в которую добавляют хлорид железа. Вступая в реакцию с имидазол-пировиноградной кислотой, он окрашивает пробу в ярко-зеленый цвет. Кроме анализа крови и мочи, применяется исследования электроэнцефалографии, также характерным признаком заболевания является приторно-сладкий запах пота больного. Гистидинемию можно определить и до рождения ребенка, взяв пробы околоплодной жидкости.

Генетика гистидинемия

Гистидинемия передается по наследству, способ передачи — аутосомно-рецессивный. Это значит, что для проявления заболевания необходимо, чтобы оба родителя являлись носителями дефективных генов. При этом он не должен содержаться в хромосомах Х и Y. При таком пути передачи частота заболевания не зависит от пола ребенка, им одинаково часто болеют как мальчики, так и девочки. Носителями болезни считаются люди с одной копией дефектного гена (при этом вторая должна быть нормальной). Если дефектные гены имеются у обоих родителей, вероятность появления больного ребенка рассчитывается как 1:4. Больной наследует обе копии гена в дефектном виде, вследствие чего возникает болезнь.

Лечение и поддерживающая терапия

Единственным способом уменьшения негативного влияния гистидинемии на организм является постоянный контроль над уровнем гистидина в крови. Для этого маленьких детей нужно кормить грудным молоком и специальными смесями. В рацион взрослого больного гистидинемией должны входить такие продукты:

• безбелковые сорта хлеба;
• сок и пюре сезонных фруктов;
• говяжьи почки;
• кисель;
• треска;
• картофель и лук;
• растительные масла.

При строгом соблюдении такой диеты пагубное влияние болезни на организм минимизируется.