Существует много разнообразных заболеваний, о которых всем известно. Но есть и редкие виды, о которых мало кто слышал. Заболевания, которые появляются и развиваются в связи с изменениями генетического материала, являются наследственными.
Описание
Редким генетическим заболеванием является алкаптонурия. Развивается как результат полного дефицита фермента гомогентизиновой кислоты, проявляется чёрным оттенком мочи после мочеиспускания. Характерно расстройство обмена тирозина, что порождает выделение гомогентизиновой кислоты в огромных дозах.
Известны две формы алкаптонурии – это приобретённая и генетическая. Приобретённая форма возникает, когда наблюдается недостаток витамина С и проходит после употребления его в больших количествах. А наследственная форма появляется в результате мутации гена, который прекращает в требуемой мере функционировать как нужно, поэтому продукты обмена начинают откладываться на органах в форме красящего пигмента, и выводятся с уриной, которая и меняет свой оттенок. Болезнь никак не влияет на физическое и психическое развитие человека.
Как врождённая болезнь, алкаптонурия не распространена. А у ребёнка может быть диагностирована сразу после того, как он появился на свет: на пелёнках видны тёмные пятна после мочеиспускания, которые нельзя отстирать, что свидетельствует о патологии. Чаще эта врождённая патология встречается у мужчин. И даже если родители здоровы, но произошла мутация гена, может родиться больной малыш.
По статистике болезнь приходится на одного человека из двадцати пяти тысяч. А самое большое количество страдающих алкаптонурией живёт в Доминиканской Республике и Словакии.
Симптомы заболевания
Патология формируется в самом раннем возрасте, и длится всю жизнь. Самым первым и единственным симптомом, который свидетельствует о наличии болезни, считается тёмный цвет урины. А в целом, клиническое проявление симптомов достаточно разнообразное. В будущем можем появиться мочекаменная болезнь, а также нарушения работы в позвоночнике и суставах. А в течение нескольких лет после разрушения позвоночника, болевые ощущения затрагивают тазобедренные и коленные суставы. К вечеру они становятся сильнее, а после сна заметно стихают. Происходит пигментация покровов кожи и склер, наблюдаются ограничения в движениях, воспаления, механическая боль. Это тоже признаки заболевания. Могут также появляться шумы в сердце, формируется камнеобразование в почках и предстательной железе.
Причины возникновения алкаптонурии
Самой главной причиной возникновения алкаптонурии являются процессы мутации в генах человека, отвечающие за фермент, требуемый для расщепления аминокислот. Но мутирование способствует нарушению этого процесса. В итоге аминокислотный обмен является не полным, и его продукты откладываются в организме и выводятся с уриной.
Эти нарушения приводят к накоплению большого количества гомогентизиновой кислоты. В большинстве случаев этот избыток, а также избыток других соединений, начинает откладываться в соединительных тканях. Что приводит к почернению кожного покрова и хрящей. В итоге хрящ начинает терять эластичность и приобретает хрупоксть. Часто происходит воспаление суставов.
Эта кислота также накапливается и в суставах, что в результате вызывает появление артрита. Кроме всего этого, вещество выводится из организма с мочой, которая при контакте с воздухом становится тёмной.
Лечение и профилактика
Для этой патологии характерна наследственность. Поэтому специфического лечения нет. Лечение заболевания у детей сводится к назначению витамина С, который следует употреблять по шесть граммов в день. В основном, после всесторонней диагностики, проводится в строгом порядке симптоматическая терапия. Если присутствует мочекаменная болезнь, необходимо употреблять спазмолитики, а если есть нарушения в работе опорно-двигательной системы – противовоспалительные средства и так далее.
Что касается профилактических мер, то их, к сожалению, пока нет. В связи с тем, что болезнь является наследственной, тогда если у родителей есть не здоровый ребёнок и планируется следующая беременность, в обязательном порядке следует сходить на медико-генетическое консультирование.
Так как красящее вещество откладывается в тканях, этот процесс приводит к ряду осложнений. Мочекаменная болезнь осложняется пиелонефритом: начинается воспаления в почках на фоне инфекции. К осложнениям относятся и другие последствия: неподвижность в суставах и позвоночнике, сердечная недостаточность и пороки сердца.
Заключение
Лечением данной болезни занимаются генетики, терапевты и педиатры. Хоть и не придумали ещё, как вылечить алкаптонурию, не стоит затягивать с обращением к врачу, так как это может привести к неприятным осложнениям и плохим последствиям.