Чтобы заблокировать работу рецептора эстрогена достаточно всего одной мутации. Эту мутацию ученые впервые обнаружили в женском теле. Предметом исследования была женщина, у которой в 18 лет оставалась неразвитой грудь и не наступала менструация. Изначально, этот факт должен свидетельствовать о низком уровне эстрогена, но все оказалось наоборот. В крови молодой женщина эстрогена было очень много.
Доктор Лоренс Лэйман, который является сотрудником Медицинского Колледжа Августы, установил, что тело женщины просто игнорировало эстроген, хотя его содержание было в 10-15 раз больше нормы. Учеными были взяты образцы рецепторов этой удивительной женщины, и оказалось, чтобы ее рецепторы отреагировали на гормон, его доза должна была превышать норму в 240 раз.
В человеческом теле существует всего два вида рецептора эстрогена — это альфа и бета. Генетический анализ материалов женщины показал, что у нее имелась мутация в альфа-рецепторе. Функция этого рецептора крайне важна для здорового состояния костей и репродуктивной функции. А в данном рассматриваемом случае этот рецептор не мог использовать эстроген и держать его выработку под контролем.
В итоге подобной бесконтрольной выработки гормона развился поликистоз яичников, что также стало следствием постоянного производства фолликул. У нормальной здоровой женщины это происходит один раз в месяц на протяжении менструального цикла. Эстроген, вступая во взаимодействие с рецептором, подает телу сигнал, что гормональный уровень высок и его нужно срочно отрегулировать. Но в данном конкретном случае с исследуемой женщиной это не происходило.
Науке уже известно, что без эстрогена начинает расти показатель инсулина, что в итоге может привести к сахарному диабету. В ходе исследования у рассматриваемой женщины учеными была выявлена серьезная угроза развития диабета в будущем. И все же сложившуюся ситуацию еще можно исправить, если ученым удастся подобрать и найти другое соединение, которое подходит к дефектному рецептору.
Подобный случай в истории медицины уже имел место быть. Около двадцати лет назад подобная мутация была диагностирована у 28-летнего мужчины. В результате мутации рецептора эстрогена появилась сильная деформация коленных суставов – они были направлены вовнутрь. Кроме этого организм мужчины обладал повышенной устойчивостью к инсулину.