Человек без жира

Ученым удалось обнаружить мутацию, которая виновата в очень редкой и весьма загадочной болезни, которой страдает спортсмен-паралимпиец Том Стэнифорд. Организм этого молодого человека не обладает способностью откладывать подкожный жир. Теперь есть надежда, что врачи смогу тему помочь, а пока открытие может помочь ему стать чемпионом мира.

Даже сейчас заболевание Тома Стэнифорда ставит в тупик многочисленную армию докторов. В данный момент спортсмену 23 года и он выглядит крайне истощенным, т.к. его организм вообще не обладает способностью откладывать жир под кожу. Молодой человек постоянно страдает от холода и рискует сломать себе кости. Несмотря на то, что Том родился нормальным ребенком, уже в детском возрасте болезнь проявилась: исчез подкожный жир с лица, ног, рук, в подростковом возрасте стал портиться слух, а также произошло сращивание некоторых костей конечностях.

Организм тома считает, что у него ожирение, т.к. в крови поддерживается его высокое содержание, кроме этого болезнь привела к диабету второго типа. С этим недугом Том борется строгой диетой и лекарствами, доза которых снижается во время активных тренировок. Тому уже удалось стать чемпионом в нескольких велогонках разного уровня, а также войти в состав паралимпийской сборной Великобритании.

После проведения полного секвенирования генома этого молодого человека, ученым удалось обнаружить мутацию, которая вызвала MDP-синдром. Исследования проводились международной командой, работу которой координировали эксперты Медицинской школы Университета Эксетер.

Работу с Томом Стэнифордом несколько лет вел профессор Эндрю Хэттерслей, который руководит группами специалистов, изучающих четырех пациентов в Индии, США и Великобритании с очень схожими симптомами. У всех этих людей полностью отсутствует история болезней семьи, что позволило ученым предположить, что недуг вызван спонтанной мутацией, которая отсутствует у обоих родителей.

Для установления истинной причины заболевания Тома, были изучены три миллиарда нуклеотидов самого Тома, его родственников и других пациентов.

Мутация была обнаружена в гене POLD1, который находится в 19той хромосоме у всех пациентов. Отсутствие всего лишь одной аминокислоты привело к дефекту фермента ДНК-полимеразы, которая в свою очередь играет главную роль при ДНК репликации. В итоге это привело к серьезным нарушениям метаболизма, а впоследствии и анатомическому уродству.

Том искренне надеется на победу в Паралимпиаде в 2016 году, которая состоится в Рио-де-Жанейро.