Генетические болезни

Поликистоз почек это заболевание которое передается по наследству. При поликистозе в обеих почках формируется большое количество кист. Почки увеличиваются в размере, но ткани, которая функционирует в них меньше чем в здоровых.   Причины возникновения болезни ...

Впервые анемия Фанкони была описана в 1927 году врачом Fankoni. Тогда доктор диагностировал болезнь сразу у 3-х детей. Позже удалось установить, что АФ является тяжёлым генетическим заболеванием, которое проявляется в форме различных симптомов, причём, это может быть, как один ...

Синдром был впервые обнаружен французским педиатром Марфаном в 1896 году, который и поставил первый диагноз пятилетней девочке Габриэль, у которой наблюдалась прогрессирующая аномалия скелета. Однако, болезнь была известна раньше, еще в 1876 году ее симптомы отмечались медиками ...

Гистидинемия является генетическим заболеванием, впервые его описали и классифицировали в 1961 году. При такой болезни генетические отклонения провоцируют острую нехватку фермента гистидазы в тканях печени и кожи. Функция этого фермента — превращение гистидина в уроканиновую ...

Гомоцистинурией принято называть врожденное генетическое заболевание, развивающееся в организме из-за нарушения обмена аминокислоты метионина. Это очень редкая болезнь, которая напрямую разрушает нервную систему, костно-суставный аппарат, зрение. Гомоцистинурия образует ...

Существует много разнообразных заболеваний, о которых всем известно. Но есть и редкие виды, о которых мало кто слышал. Заболевания, которые появляются и развиваются в связи с изменениями генетического материала, являются наследственными. Описание Редким генетическим ...