Телефон для связи:

(0322) 44-54-32

часы приема: с 1000 до 1800

Аргининосукцинатная ацидурия

16.09.2015

Аргининосукцинатная ацидурия – крайне редкое заболевание, передаваемое по наследству по рецессивному типу. Главный признак этой болезни – избыток аргининосукцината в крови, в моче появляется жидкость из спинного мозга. Часто побочным эффектом этой болезни является нарушение роста волосяного покрова. Болезнь может развиваться как у взрослого человека, так и у ребенка, однако чаще всего она проявляется в два года, в результате чего ребенок погибает.

argininosukcinatnaya-aciduriya

В коже не подверженного болезни организма присутствует аргининосукциназа, однако у больных этот фермент не присутствует. Также его нет в печени, почках, не входит он и в состав крови. Уставить факт наличия болезни достаточно легко, достаточно при помощи хроматографии проверить состав мочи. Если болезнь присутствует, в моче можно найти аргининосукцинат. Проанализировав мочу спустя несколько часов, на бумаге можно найти пятна, указывающие на циклические ангидриды. Чтобы подтвердить полученные результаты, нужно проверить и кровь. В раннем возрасте ее можно взять из пупочного канатика.

Признаки

Данная болезнь приводит к появлению аммиака в крови, из-за которого ее можно обнаружить в первые же дни ребенка после рождения. В позднем возрасте ее основные симптомы — ломкие волосы, а также дрожание рук. У детей подросткового возраста слабый аппетит, проблемы с дыханием, постоянно меняется температура тела. Иногда встречаются признаки эпилепсии, в редких случаях дети впадают в кому. Болезнь способна привести к медленному развитию организма, слабому интеллекту.

Впрочем, если достаточно быстро применить контрмеры, и начать симптоматическое лечение, большей части возможных осложнений удастся избежать. Также заболевание может оказаться «легким», в таком случае аммиак в крови накапливается только при стрессе или заражении инфекциями.

Как часто встречается?

Выше мы уже упоминали, что эта болезнь встречается достаточно редко, один заболевший младенец встречается примерно раз на 70 тысяч новорожденных. В наши дни болезнь можно обнаружить, проведя младенца через процедуру скрининга. В ходе ее определяется количество цитруллина, содержащегося в крови. Превышение нормы и является свидетельством этого заболевания.

Генетика

Главная причина, по которой эта болезнь образуется – мутационные процессы в гене ASL, которые приводят к негативным преобразованиям. Поэтому аргининосукцинатная ацидурия определена как генетическое заболевание. Мутация в гене приводит к тому, что цикл мочеобразования нарушается вследствие изменения цепочек реакций, происходящих в печени. Этот орган в результате неспособен перерабатывать аммиак в мочевину, из-за чего это вещество и попадает в кровь. При этом остается и излишний азот, который необходим для реакции.

argininosukcinatnaya-aciduriya1

Отсутствие (или ослабление) аргининосукциназа приводит к тому, что аргининосукцинат не преобразуется в аргинин во время образования мочевины. Из-за генетического нарушения весь цикл не может проходить, как положено, из-за чего в крови появляется совершенно лишней в ней азот. Особенно сильно данная болезнь вредит нервной системе. Точнее, негативное воздействие на нее оказывается именно аммиаком, который не выводится из организма печенью и почками. Это может стать причиной, из-за которой возникает умственная отсталость, тремор, нарушения работы нервной системы, и прочие проблемы. В особо тяжелой форме повреждается и печень. В раннем возрасте организм не способен противостоять этому заболеванию, поэтому если осложнения проявляются в младенчестве, заболевшие выживают редко.

Как наследуется?

Эта болезнь, как уже было указано выше, является наследственной, наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. У человека это заболевание может проявиться только в том случае, если обе копии гена, управляющего процессом образования мочевины и обработки азота и аммиака в печени, подверглись мутации. В большинстве случаев оба родителя имеют пару генов, один из которых является дефектным. У них заболевание не проявляется, однако они являются его носителями. Если и мать и отец переносят эту болезнь, но фенотипически здоровы, вероятность появления у них больного ребенка составляет около 25%. Благодаря этому болезнь встречается довольно столь редко.