Телефон для связи:

(0322) 44-54-32

часы приема: с 1000 до 1800

Анемия Фанкони

10.09.2015

Впервые анемия Фанкони была описана в 1927 году врачом Fankoni. Тогда доктор диагностировал болезнь сразу у 3-х детей. Позже удалось установить, что АФ является тяжёлым генетическим заболеванием, которое проявляется в форме различных симптомов, причём, это может быть, как один симптом, так и целый комплекс. При этой болезни у человека могут развиваться гематологические нарушения и опухоли, которые впоследствии могут привести к летальному исходу.

2

Считается, что АФ является заболеванием, которое поражает костный мозг, из-за чего впоследствии нарушается производство клеток крови. В свою очередь, это может привести к более острым заболеваниям, например, к лейкозу. В ходе болезни у большинства пациентов отмечена так называемая аплазия кроветворения, которая приводит к развитию панцитопении. Простыми словами, это тотальный дефицит всех видов клеток крови.

Хотя и считается, что АФ является заболеванием, которое нарушает продукцию кровеносных клеток, то есть поражает костный мозг, в ходе этой болезни страдают и другие органы. Причём уже на стадии рождения у ребёнка могут быть выявлены различные пороки развития.

У пациентов с этим диагнозом уже на ранних стадиях может пойти нарушение всех систем органов, начаться развитие онкологических опухолей, кроме этого могут появиться опухоли пищевода и печени. Некоторые врачи называют АФ врождённой апластической анемией. Однако, как оказалось, не всегда симптомы АФ и приобретённой апластической анемии совпадают.

Встречаемость, фактор риска

Хотя и в 1927 году было зафиксировано заболевание сразу у 3 детей, всё же АФ считается редким заболеванием. В среднем – это 1 случай на 350 тысяч детей. На данный момент известно, что частота развития заболевания одинакова у мужчин и женщин. Этой болезни подвержены люди разных национальностей. Исследования показывают, что анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Другими словами, например, мать и отец имеют дефектный ген, но при этом они полностью здоровы, что подтверждают различные исследования. И, тем не менее, при каждом новом рождённом ребёнке есть 25%-ая вероятность, что у него будет обнаружено это заболевание. Больше всего заболеваниям подвержены дети, которые рождены в близкородственных браках.

Какие симптомы у анемии Фанкони?

У детей, которых обнаружена анемия присутствуют ярко выраженные внешние признаки заболевания. Заболевание редко проявляется сразу после рождения. Чаще всего поражение происходит в возрасте 4 лет, причём, у мальчиков частота поражения выше, чем у девочек. Известно, что заболевание проявляется постепенно. В самом начале признаками анемии могут стать кровоподтёки. Оказывается, почти у 75% детей с заболеванием присутствует ген с патологией.

Среди ярко выраженных признаков заболевания является патология развития скелета. Это может быть выражено в больших пальцах рук, бедер, ребер, недоразвитого подбородка, пятен на коже, пороков сердца. Часто встречается задержка развития ребёнка, хотя с интеллектом у больных всё в порядке, по крайней мере, в большинстве случаях.

Но чем дальше, тем, как говорится, хуже. Так как заболевание поражает, в первую очередь, костный мозг, то здесь и таятся наиболее серьёзные проблемы, связанные с анемией. Появляются различные признаки заболевания, впоследствии они углубляются, хотя известны случаи, когда болезнь развивалась практически без симптомов на протяжении долгих лет.

Появляется кровоточивость из-за снижения тромбоцитов в крови, приходит слабость и утомляемость. Организм потихоньку «теряет» свой иммунитет из-за снижения лейкоцитов. У многих больных отмечается развитие лейкоза и других онкологических заболеваний.

Но если симптомы не очевидны, то впервые болезнь может быть диагностирована только уже при осложнениях, которые могут появиться после какого-нибудь онкологического заболевания.

Как диагностировать анемию Фанкони?

Некоторые внешние признаки с клиническим анализом крови могут помочь диагностировать заболевание. Если в анализе замечены изменения, например, снижение числа некоторых видов клеток или вовсе всех, то это может свидетельствовать о наличии анемии Фанкони.

Чтобы уточнить диагноз назначают исследование костного состава мозга. Но самым верным способом установить наличие заболевания является цитогенетическое исследование. Связано это с тем, что при АФ появляется так называемая «ломкость хромосом».

Лечение

Единственным способом вылечить пациента является аллогенная трансплантация костного мозга. Причём проводить такую операцию желательно до 10 лет. В идеале провести трансплантацию мозга от родных здоровых братьев и сестёр, если таковые имеются.

Заключение

Отмечается, что некоторые больные могут жить до 40 лет, при этом, не начиная лечения. Однако чаще всего пациенты погибают ещё  в детском возрасте от болезни, либо от онкологических заболеваний, которые развиваются вследствие АФ.

Анемия Фанкони – это не смертельный приговор, и лечение есть, хотя и могут быть побочные эффекты. Главное, вовремя и правильно диагностировать заболевание.